T1_C1_6_ Mutations de l’ADN et variabilité génétique

  T1_C1_3 Mutations de l’ADN et variabilité génétique

Connaissances

Des erreurs (substitution, délétion, addition=insertion) peuvent se produire aléatoirement (au hasard) lors de la réplication de l’ADN en phase S de mitose ou de méiose (par exemple, une erreur d'appariement de deux nucléotides complémentaires par l'ADN polymérase : 1 pour 10^5 à 10^6 ; revoir application dans A2 : la réplication)

L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication : altérations de l’ADN. La fréquence de ces mutations est augmentée par l’action d’agents mutagènes comme les UVs, le rayonnement radioactif, des substances chimiques oxydantes ou toxiques (présentes dans la cigarette, ou issues de l’industrie chimique utilisées en agriculture, en agroalimentaire…).

Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des complexes d’enzymes capable de reconnaître et de réparer les erreurs. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.

Les agents mutagènes

Evolution du taux de mutation en fonction du temps d'exposition aux UV chez la levure Ade2- (souche rouge)

Les mutations sont donc des modifications de la séquences ATGC de l’ADN. Si l'ADN est codant, elles sont à l’origine de la diversité des allèles dans une population au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype : (1) mutation silencieuse (redondance du code génétique), (2) mutation pathogène ou létale (gène d’importance dans le métabolisme (enzyme) ou de protéine de structure ou de transport (drépanocytose, mucoviscidose), ou encore (3) mutation donnant un avantage évolutive (Persistance de la lactase (Voir A7 : évolution humaine))

Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (présente dans les tissus des organes, elle sera présente dans le clone issu de de la mitose de cette cellule) soit dans une cellule germinale qui subira la gamétogénèse : après la méiose, la mutation devient potentiellement héréditaire. Elle contribue à l'augmentation de la biodiversité génétique et l'évolution de l'espèce (si elle propose un avantage évolutif dans le milieu).(Voir A7 : évolution humaine)

Thème 1 (Chapitre 2) : La Terre, la vie et l’organisation du vivant

1.2 Le métabolisme des cellules 

A5 : Le métabolisme des organismes hétéroptrophes

Pour réaliser les grandes fonctions vitales (nutrition, reproduction, locomotion,..) certains organismes prélèvent des molécules organiques provenant d’autres organismes. Ce sont des organismes hétérotrophes.

Ils utilisent ces molécules comme source de matière ou d’énergie au sein de leurs cellules. Elles réalisent des transformations chimiques productrices d’énergie et de nouvelles molécules indispensables à leur bon fonctionnement : c’est le métabolisme.

Généralités sur une transformation chimique du métabolisme
CONNAITRE la définition d'une Enzyme* (ci-dessus)

Expérience Assistée par Ordinateur (ExAO) : Levures + glucose

Raisonnement pour reconstituer la transformation chimique (1/3)

Raisonnement pour reconstituer la transformation chimique (2/3)

Raisonnement pour reconstituer la transformation chimique (3/3)

Une des transformations les plus importantes du métabolisme cellulaire est la respiration cellulaire. Elle a lieu dans les mitochondries des cellules eucaryotes et produit une forme d’énergie intracellulaire utilisable par la cellule.

Autres transformations chimiques à savoir reconstituer par la même méthode :

La photosynthèse* et la fermentation alcoolique*

3 Transformations chimiques, à savoir reconnaître, compléter ou légender

BILAN :

Pour assurer les besoins fonctionnels d’une cellule, de nombreuses transformations biochimiques s’y déroulent : elles constituent son métabolisme*.

Une cellule ou un organisme qui utilisent des molécules organiques préexistantes est dit « hétérotrophe* ».

Une cellule ou un organisme qui utilisent des molécules inorganiques (minérales) et de l’énergie solaire est dit « autotrophe* ».

Correction : A4 : Activité comptage de levures

(1) On observe qu'en présence de glucose, le nombre de levures augmente et que la concentration en glucose diminue en 7 jours. En parallèle, le nombre de levures dans l'eau physiologique sans glucose (expérience témoin), stagne ou diminue sur la même durée.

(2) Je sais que les cellules, comme les levures, réalisent des transformations chimiques à partir de molécules (réactifs) pour réaliser leur fonction (reproduction par mitose ici).

(3) J'en déduis que les levures absorbent le glucose de leur milieu de culture car elles l'utilisent comme réactif dans une transformation chimique.

(4) J'en conclue que les levures réalisent une transformation chimique qui consomme le glucose et libère l'énergie nécessaire à leur bon fonctionnement : si cette transformation chimique se fait en présence de dioxygène, il s'agit probablement de la respiration cellulaire* dans leurs mitochondries. Sinon, en l'absence de dioxygène, la transformation serait une fermentation* dans leur cytoplasme.

La glycogénèse et la respiration cellulaire sont des voies métaboliques.

Une voie métabolique* est une succession de réactions biochimiques transformant une molécule en une autre.

Le métabolisme dépend de l’équipement spécialisé de chaque cellule :

- en organites (mitochondrie, chloroplaste,…)

- en macromolécules comme les enzymes* (issues de l'expression d'une partie du génome) 

Le métabolisme dépend aussi de l’environnement :

- disponibilité en molécules organiques (glucose) ou minérales (eau, dioxygène,...),

- conditions de température, d'acidité (pH)

Quelques voies métaboliques chez les végétaux chlorophylliens

L'étude des réactions du métabolisme, dont la photosynthèse, révèle que les êtres vivants échangent de la matière organique et minérale et en même temps de l’énergie avec leur environnement proche (milieu de vie, autres organismes).

Les voies métaboliques sont interconnectées par les molécules intermédiaires des différents métabolismes : par exemple le glucose (riche en énergie) est intermédiaire entre la photosynthèse et la respiration cellulaire.

Le glucose : une molécule intermédiaire du métabolisme.