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vendredi 18 novembre 2016

Thème I-A : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique

Thème I : La Terre dans l'Univers, la vie et l'évolution du vivant

Partie A : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique

Chapitre 3 (SUITE) : L’expression de l’information génétique.


3/ Du génotype au phénotype : du gène aux caractères.



En génétique, le génotype d'un individu correspond à la composition allélique de tous les gènes de cet individu.
Le phénotype est l'ensemble des caractères observables d'un individu. 
Très souvent, l'usage de ces termes est plus restrictif : le phénotype est par exemple considéré au niveau d'un seul caractère, à l'échelle cellulaire ou encore moléculaire.

a- Les différents niveaux du phénotype

Un gène code une ou plusieurs protéines. L’expression du génotype se traduit donc en premier lieu par un phénotype moléculaire. Le fonctionnement, ou dysfonctionnement dans le cas de mutation, de ces protéines induisent un phénotype cellulaire, lui même responsable d’un phénotype à plus grande échelle (organe, organisme entier) : le phénotype macroscopique
Le phénotype macroscopique dépend donc du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire.

b- Les contrôles du phénotype

L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend du patrimoine génétique, c’est à dire du génome de la cellule. Une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine et être à l’origine d’une maladie génétique.
Exemples de Xeroderma pigmentosum, de la Drépanocytose

Toutes les cellules d’un organisme possèdent les mêmes gènes mais pas forcément les mêmes protéines. 
Une partie des gènes est exprimée en permanence (l’expression constitutive), par exemple les gènes du HLA, des histones,…

Une autre partie est exprimée selon la cellule spécialisée (expression inductible) sous l’influence des facteurs internes (facteurs de croissance : EPO) et/ou de facteurs externes (disponibilité en nutriments ou dioxygène) capables de fixer sur l’ADN des protéines activatrices (activateurs, ex. CAP) ou inhibitrices (répresseurs) de son expression, appelées facteurs de transcription.
d'après http://raymond.rodriguez1.free.fr/




La différentiation cellulaire et le métabolisme cellulaire liés à l’expression des gènes est par conséquent finement régulée, dans l’espace et dans le temps, en fonction des besoins de l’organisme.
La différentiation cellulaire

D’autre part, les paramètres environnementaux (concentration en oxygène pour HbS, température pour les protéines enzymatiques,…) modifient les propriétés physico-chimiques des protéines et donc le phénotype.