T1_C1_3 Mutations de l’ADN et variabilité génétique
Connaissances
Des erreurs (substitution, délétion, addition=insertion) peuvent se produire aléatoirement (au hasard) lors de la réplication de l’ADN en phase S de mitose ou de méiose (par exemple, une erreur d'appariement de deux nucléotides complémentaires par l'ADN polymérase : 1 pour 10^5 à 10^6 ; revoir application dans A2 : la réplication)
L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication : altérations de l’ADN. La fréquence de ces mutations est augmentée par l’action d’agents mutagènes comme les UVs, le rayonnement radioactif, des substances chimiques oxydantes ou toxiques (présentes dans la cigarette, ou issues de l’industrie chimique utilisées en agriculture, en agroalimentaire…).
Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des complexes d’enzymes capable de reconnaître et de réparer les erreurs. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.
Les agents mutagènes
Evolution du taux de mutation en fonction du temps d'exposition aux UV chez la levure Ade2- (souche rouge)
Les mutations sont donc des modifications de la séquences ATGC de l’ADN. Si l'ADN est codant, elles sont à l’origine de la diversité des allèles dans une population au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype : (1) mutation silencieuse (redondance du code génétique), (2) mutation pathogène ou létale (gène d’importance dans le métabolisme (enzyme) ou de protéine de structure ou de transport (drépanocytose, mucoviscidose), ou encore (3) mutation donnant un avantage évolutive (Persistance de la lactase (Voir A7 : évolution humaine))
Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (présente dans les tissus des organes, elle sera présente dans le clone issu de de la mitose de cette cellule) soit dans une cellule germinale qui subira la gamétogénèse : après la méiose, la mutation devient potentiellement héréditaire. Elle contribue à l'augmentation de la biodiversité génétique et l'évolution de l'espèce (si elle propose un avantage évolutif dans le milieu).(Voir A7 : évolution humaine)
La diversité allélique entre les génomes humains individuels permet de les identifier et, par comparaison, de reconstituer leurs relations de parentés (arbre phylogénétique des haplogroupes d'humains)
Grâce aux techniques modernes, on peut connaître les génomes d’êtres humains disparus à partir de restes fossiles (les génomes de néandertaliens et/ou de denisoviens). (voir la méthode de séquençage).
En les comparant aux génomes actuels, on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l’histoire humaine récente : hydridation, mutation, sélection naturelle ou culturelle...
Certaines variations génétiques résultent d’une sélection actuelle (tolérance au lactose, résistance à la haute altitude) ou passée (résistance à la peste).
Arbre phylogénétique et hydridations entre les différents groupes d'humains On remarque la chronologie et l'importance des hybridations : les humains actuels d'Afrique de montrent pas d'hybridation, ce qui traduit l'origine africaine de l'Homme actuel (Homo sapiens)
Bilan : Les génomes humains actuels portent en eux-mêmes les traces de l’histoire de leurs ancêtres. Ces traces s’altèrent avec le temps mais permettent néanmoins de remonter à un grand nombre de générations.
Capacités
- Rechercher et exploiter des documents montrant comment a été déterminée la première séquence du génome humain.
- Explorer quelques stratégies et outils informatiques de comparaisons de séquences entre génomes individuels.
- Calculer le n ombre de générations humaines successives en mille, dix mille et cent mille ans et en déduire le nombre théorique d’ancêtres de chacun d’entre nous à ces dates. Conclure.
- Rechercher et exploiter des documents sur les génomes de néandertaliens et/ou de denisoviens.
- Rechercher et exploiter des documents montrant l’existence d’allèles néandertaliens dans les génomes humains actuels.
Précisions : les divers composants d’un génome (gènes, pseudo gènes, éléments mobiles, séquences répétées, etc.) ne sont pas exigibles.
Le terme de biodiversité* est utilisé pour désigner la diversité du vivant et sa dynamique aux différentes échelles :
- les variations entre membres d'une même espèce au sein d'une population* : la diversité génétique (= diversité des allèles*)
- les différentes espèces* des différents taxons* au sein des écosystèmes : ladiversité spécifique,
- les différents écosystèmes* (= biocénose* + biotope*) au sein de la biosphère*.
Les trois niveaux de biodiversité sont emboîtés et définissent la biosphère
La Terre est habitée par une grande diversité d’êtres vivants. Cette biodiversité est dynamique et issue d’une longue histoire dont l’espèce humaine fait partie. L’évolution constitue un puissant outil de compréhension du monde vivant. Les activités humaines se sont transformées au cours de cette histoire, certaines inventions et découvertes scientifiques ont contribué à l’essor de notre espèce.
T3_C1_La biodiversité et son évolution
T3_C1_1_Evaluer la biodiversité
Évaluer la biodiversité à différentes échelles spatiales et temporelles représente un enjeu majeur pour comprendre sa dynamique et les conséquences des actions humaines.
Savoirs
Il existe sur Terre un grand nombre d’espèces dont seule une faible proportion est effectivement connue.
La biodiversité se mesure par des techniques d’échantillonnage de spécimens (voir A2 : Méthode des Quadrats) ou ADN (voir A1 : Barcoding et Métabarcoding) qui permettent d’estimer la richesse spécifique, c'est-à-dire le nombre d’espèces dans différents milieux. Les composantes de la biodiversité peuvent aussi être décrites par l’abondanced’une espèce ou d’un plus grand taxon, c'est à dire le nombre d’individus d’une population pour une espèce ou un taxon.
Il existe plusieurs méthodes permettant d’estimer un effectif à partir d’échantillons. La méthode de « capture-marquage-recapture » (voir A3 : CMR) repose sur des calculs effectués sur un échantillon. Si on suppose que la proportion d’individus marqués est identique dans l’échantillon de recapture et dans la population totale, l’effectif de celle-ci s’obtient par le calcul d’une quatrième proportionnelle.
La démonstration faite en classe est à connaître. Dans ce cas : N = (M x m) / n
À partir d’un seul échantillon, l’effectif d’une population peut également être estimé à l’aide d’un intervalle de confiance. Une telle estimation est toujours assortie d’un niveau de confiance strictement inférieur à 100 % en raison de la fluctuation des échantillons. Pour un niveau de confiance donné, l’estimation est d’autant plus précise que la taille de l’échantillon est grande.
La dernière formule simplifiée de IC95%, ci-dessus, est à connaitre et à comprendre. (ici f est la fréquence d'un caractère, n est l'effectif total de l'échantillon où l'on observe cette fréquence)
Savoir-faire
A1 & A2 - Exploiter des données obtenues au cours d’une sortie de terrain ou d’explorations scientifiques (historiques et/ou actuelles) pour estimer la biodiversité (richesse spécifique et/ou abondance relative de chaque taxon).
A2 - Quantifier l’effectif d’une population ou d’un taxon plus vaste à partir de résultats d’échantillonnage.
A3 - Estimer une abondance par la méthode de capture, marquage, recapture, fondée sur le calcul d’une quatrième proportionnelle. A3 - À l’aide d’un tableur, simuler des échantillons de même effectif pour visualiser la fluctuation d’échantillonnage (moyenne et écart-type).
A3 - En utilisant une formule donnée pour un intervalle de confiance au niveau de confiance de 95 %, estimer un paramètre inconnu dans une population de grande taille à partir des résultats observés sur un échantillon.
BILAN :
Transition : L'évaluation répétée des populations montrent qu'elles évoluent au cours du temps. Des modèles mathématiques probabilistes et des outils statistiques permettent d’étudier les mécanismes évolutifs impliqués.
La séquence de l'ADN, succession des quatredésoxyribonucléotides (A - T, G - C) le long des brins complémentaires de la molécule, est une information. Cette information est transmise de générations en générations.
A5 :
- Mener une démarche historique ou une étude documentaire permettant de comprendre comment les ARN messagers ont été découverts. - Rechercher et exploiter des documents montrant la synthèse et la présence d'ARN dans différents types cellulaires ou dans différentes conditions expérimentales.
À chaque génération, cette information est exprimée par l’intermédiaire d’un autre acide nucléique : l’ARN.
Comparaison de la molécules d'ARN et d'ADN
L'ARN est une molécule simple brin (linéaire : ARNpm, ARNm, ou avec une structure 3D : ARNt, ARNr,..) constituée de quatreribonucléotides complémentaires (A - U ; G - C)
Les molécules d'ARN sont synthétisées par complémentarité des nucléotides à partir de l'ADN (brin transcrit) lors d’un processus dénommé transcriptionmettant en jeu un complexe de protéines enzymatiques dont l'ARN polymérase.
Electronographie de la transcription de l'ADN en ARNpm
vidéo de la modélisation moléculaire du complexe enzymatique de la Transcription
Chez les eucaryotes, la transcription a lieudans le noyau et certains des ARN formés, après maturation éventuelle (épissage simple ou épissage alternatif de l'ARNpm en ARNm), sont exportés dans le cytoplasme.
Le transfert des ARN de l'intérieur du noyau vers le cytoplasme s'effectue via les pores nucléaires, des canaux protéiques qui traversent l'enveloppe nucléaire.
Parmi tous les ARN, se trouvent les ARN messagers (ARNm) qui dirigent la synthèse de protéines lors d’un processus dénommé traduction.
Bilan 1 :
T1_C1_4_2 Le code génétique
Le code génétique est un système de correspondance, universel à l’ensemble du monde vivant, avec des redondances (plusieurs codons (un codon = 3 ribonucléotides) codent pour un même acides aminés) qui permet la traduction de l’ARN messager en polypeptides (futures protéines).
L'information génétique portée par une molécule d'ARN messager (ARNm = message génétique) est ainsi convertie en une information fonctionnelle (la séquence des acides aminés de la protéine) : c'est la traduction.
T1_C1_4_3 L'expression des gènes à l'origine du phénotype
Le phénotype résulte de l’ensemble des produits de l’ADN (protéines et ARN) présents dans la cellule. Il dépend du patrimoine génétique (le génotype) et de son expression (facteurs de transcription). L’activité ou l'expression des gènes de la cellule est régulée sous l’influence de facteurs internes à l’organisme (développement) et de facteurs externes (réponses aux conditions de l’environnement).
Le phénotype à différente échelle est contrôlé par des facteurs internes et par des facteurs externes en utilisant l'intermédiaire de facteur de transcription.
La différenciation cellulaire : l'expression des gènes responsables de la spécialisation cellulaire est estimée par la présence des ARNm correspondant, par exemple grâce à des puces à ADN.
L'expression des gènes est contrôlée par des facteurs de transcription (exemple du second messager de l'hormone EPO, contrôle de l'expression des gènes de l'hémoglobine)
Objectifs : les élèves relient un gène à ses produits (ARN et protéines) et comprennent ainsi que l’existence d'une étape intermédiaire (ARN) permet de nombreuses régulations. Ils appréhendent la différence essentielle entre information et code.
Capacités
- Calculer le nombre de combinaisons possibles de séquences de n nucléotides de longueur quand n grandit. Comparer à un code binaire utilisé en informatique. - Calculer le nombre de combinaisons possibles de séquences de n acides aminés quand n grandit. Comparer au calcul réalisé pour l’ADN. - Mener une démarche historique ou une étude documentaire sur le séquençage des macromolécules (protéines, ARN et ADN). - Mener une démarche historique ou une étude documentaire permettant de comprendre comment les ARN messagers ont été découverts. - Rechercher et exploiter des documents montrant la synthèse et la présence d'ARN dans différents types cellulaires ou dans différentes conditions expérimentales. - Étudier les expériences historiques permettant de comprendre comment le code génétique a été élucidé. - Concevoir un algorithme de traduction d’une séquence d’ARN et éventuellement le programmer dans un langage informatique (par exemple Python). - Rechercher et exploiter des documents montrant la synthèse de protéines hétérologues après transgénèse (illustrant l’universalité du code génétique). - Caractériser à l’aide d’un exemple les différentes échelles d’un phénotype (moléculaire, cellulaire, de l’organisme).
Précisions : les nombreuses catégories d'ARN, les processus de maturation des ARN, et les processus moléculaires de transcription et de traduction (avec les ARNt et ARNr) sont hors programme.
