T1_C1_6_ Mutations de l’ADN et variabilité génétique

  T1_C1_3 Mutations de l’ADN et variabilité génétique

Connaissances

Des erreurs (substitution, délétion, addition=insertion) peuvent se produire aléatoirement (au hasard) lors de la réplication de l’ADN en phase S de mitose ou de méiose (par exemple, une erreur d'appariement de deux nucléotides complémentaires par l'ADN polymérase : 1 pour 10^5 à 10^6 ; revoir application dans A2 : la réplication)

L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication : altérations de l’ADN. La fréquence de ces mutations est augmentée par l’action d’agents mutagènes comme les UVs, le rayonnement radioactif, des substances chimiques oxydantes ou toxiques (présentes dans la cigarette, ou issues de l’industrie chimique utilisées en agriculture, en agroalimentaire…).

Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des complexes d’enzymes capable de reconnaître et de réparer les erreurs. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.

Les agents mutagènes

Evolution du taux de mutation en fonction du temps d'exposition aux UV chez la levure Ade2- (souche rouge)

Les mutations sont donc des modifications de la séquences ATGC de l’ADN. Si l'ADN est codant, elles sont à l’origine de la diversité des allèles dans une population au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype : (1) mutation silencieuse (redondance du code génétique), (2) mutation pathogène ou létale (gène d’importance dans le métabolisme (enzyme) ou de protéine de structure ou de transport (drépanocytose, mucoviscidose), ou encore (3) mutation donnant un avantage évolutive (Persistance de la lactase (Voir A7 : évolution humaine))

Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (présente dans les tissus des organes, elle sera présente dans le clone issu de de la mitose de cette cellule) soit dans une cellule germinale qui subira la gamétogénèse : après la méiose, la mutation devient potentiellement héréditaire. Elle contribue à l'augmentation de la biodiversité génétique et l'évolution de l'espèce (si elle propose un avantage évolutif dans le milieu).(Voir A7 : évolution humaine)