T3_Corps humain et santé
T3_C1_Variation génétique et santé
Dans l’espèce humaine comme chez toutes les espèces vivantes, les génomes des individus diffèrent les uns des autres suite aux mutations qui se sont produites au cours des générations successives et ont été conservées dans la population.
Ces différences peuvent avoir des conséquences en matière de santé : prédisposition à certains types de pathologies ou sensibilité différentes aux agents pathogènes.
Le développement de la génomique conduit à l’idée d’une médecine personnalisée et ouvre la voie à la thérapie génique.
De même, la variabilité génétique des micro-organismes peut avoir des implications en termes de pathogénicité ou de résistance aux drogues (médicaments) sensées les combattre.
T3_C1_1_Mutations et santé
Objectifs: Comprendre les causes, le mode de transmission, les effets phénotypiques et les traitements possibles d’une maladie génétique monogénique.
Connaissances
Certaines mutations, héritées ou nouvellement produites, sont responsables de pathologies parce qu’elles affectent l’expression de certains gènes ou altèrent leurs produits (protéines).
L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître les modes de transmission héréditaire des déterminants génétiques responsables. L’étude des génomes de grandes cohortes de patients est à la base de l’identification des gènes correspondants.
Dans le cas d’une maladie monogénique à transmission autosomique récessive, seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont des porteurs sains.
Selon les cas, les traitements apportés visent à compenser la fonction altérée par des médicaments, ou à contrôler les conditions de milieu.
Dans certains cas, on peut envisager une thérapie génique visant à remplacer l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint.
Notion fondamentale : mutation, arbre généalogique, maladie monogénique autosomale récessive, génotype, homozygote, hétérozygote, trois échelles du phénotype, risque génétique, probabilité, compensation, thérapie génique.
Capacités
* Recenser, extraire et organiser des informations pour :
- rétablir l’origine génétique d’une maladie ou d’un syndrome à partir d’arbres généalogiques ;
- prédire les risques génétiques des nouvelles générations en calculant leur probabilité (conseil génétique).
* Recenser, extraire et organiser des informations relatives à une maladie génétique monogénique suffisamment fréquente pour que l’on puisse disposer d’un catalogue d’allèles permettant de relier un génotype au phénotype. La mucoviscidose est suggérée en raison de la diversité des allèles mutés dans la population, mais le professeur pourra préférer d’autres exemples (drépanocytose, ß-thalassémie, myopathie de Duchenne, etc.).
* Recenser, extraire et organiser des informations relatives aux traitements médicaux envisageables en fonction de la variété des manifestations pathologiques observées (tissus affectés, âge moyen d’apparition des symptômes, sévérité du syndrome, etc.).
T3_C1_2_Patrimoine génétique et santé
Objectifs : Savoir que la détermination des causes d’une maladie repose sur un mode de raisonnement et des outils statistiques. Une pathologie précise (maladie cardiovasculaire ou diabète de type II, par exemple) est utilisée pour illustrer le thème. Développer l'esprit critique face aux discours simplificateurs (facteurs dit déterminants, génétiques ou non, etc.).
Connaissances
La plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus. Certains allèles de certains gènes rendent plus probable l’apparition d’une pathologie.
Le fond (ou patrimoine) génétique individuel intervient dans la santé de l’individu.
De plus, mode de vie et conditions de milieu peuvent interagir dans la probabilité d’apparition d’une pathologie (on peut citer, par exemple, la sensibilité aux rayonnements solaires).
Notion fondamentale : fond ou patrimoine génétique, origine multifactorielle d'une maladie, maladie multigénique, facteurs environnementaux, méthode et limite d'une approche épidémiologique
Capacités
- Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier :
• l’origine multigénique de certaines pathologies ;
• l’influence de facteurs environnementaux.
- Identifier, dans le cas d’une maladie à causalité multifactorielle, les principes, les intérêts et les limites de l’épidémiologie (descriptive ou analytique) et de ses méthodes (étude de cohortes et témoins).
- Mener une analyse statistique simple sur des données de santé ; cartographier une pathologie en la visualisant sur un système d’information géoscientifique (par exemple : intolérance au lactose)
- Appréhender de manière critique les conditions de validité d’affirmations lues ou entendues concernant la responsabilité d’un gène ou d’un facteur de l’environnement dans le développement d’une maladie.
- Savoir expliciter ses comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle ou collective.
T3_C1_3_Altérations du génome et cancérisation
Objectifs : Acquérir des connaissances fondamentales sur le développement des cancers, sur leurs origines et leurs formes multiples. Comprendre que l’identification de l’origine de certains cancers permet la mise en œuvre de mesures de santé publique.
Connaissances
Des modifications du génome des cellules somatiques surviennent au cours de la vie individuelle par mutations spontanées ou induites par un agent mutagène ou certaines infections virales. Elles peuvent donner naissance à une lignée cellulaire dont la prolifération incontrôlée est à l’origine de cancers.
On connaît, de plus, des facteurs génétiques hérités (allèles) qui modifient la susceptibilité des individus à différents types de cancers.
La connaissance des causes d’apparition d’un type de cancers permet d’envisager des mesures de protection (évitement des agents mutagènes, surveillance régulière en fonction de l’âge, vaccination), de traitements (médicaments, thérapie génique par exemple) et de guérison.
Notions fondamentales : mutations spontanées ou induites, cancérisation, facteurs de risques génétiques et/ou environnementaux.
Capacités
- Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier les facteurs de cancérisation (agents mutagènes, infections virales, susceptibilité génétique).
- Estimer l’augmentation du taux de mutation induit par un agent mutagène.
- Recenser les causes multiples pouvant concourir au développement de certains cancers (pulmonaire, hépatique, peau) et les mesures de prévention possibles (limitation de
l’exposition aux UV et à diverses pollutions chimiques, politique antitabac, etc.).
- Identifier l’importance, en matière de santé publique, de certains virus liés à la cancérisation (hépatite B, papillomavirus) et connaître les méthodes de prévention
possibles (vaccination).
T3_C1_4_Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques
Objectifs : Etudier un cas pratique de sélection naturelle dans des populations bactériennes et ses incidences en termes de santé publique.
" petit cours sur les bactéries "
Connaissances
Parmi les mutations spontanées ou induites qui se produisent aléatoirement dans les populations de bactéries, certaines confèrent des résistances aux antibiotiques.
L’application d’un antibiotique sur une population bactérienne sélectionne les mutants résistants à cet antibiotique, d’autant plus qu’il élimine les bactéries compétitrices sensibles et donc augmente leur développement numérique : exemple de sélection "naturelle".
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| Intérêt de la durée d'un traitement aux antibiotiques |
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| Photographie d'une culture bactérienne montrant la disparition des colonies de Staphylococcus (bactéries) au voisinage de la colonie de Penicillium (Champignons), publication originale 1929. |
L’utilisation systématique de traitements antibiotiques en santé humaine comme en usage agronomique ou vétérinaire augmente la fréquence des formes résistantes dans les populations naturelles de bactéries et aboutit à des formes simultanément résistantes à plusieurs antibiotiques.
Cela constitue un important problème de santé publique car le nombre de familles d’antibiotiques disponibles est limité. De nouvelles pratiques plus responsables des antibiotiques disponibles doivent donc être recherchées.
Notions fondamentales : mutations spontanées ou induites, sensibilité/résistance aux antibiotiques, sélection naturelle, problème de santé publique, pratique thérapeutique
Capacités
- Étudier un protocole expérimental permettant de montrer la sensibilité ou la résistance de micro-organismes à différents antibiotiques.
- Concevoir et mettre en place un protocole expérimental pour étudier l'apparition de mutants résistants à un antibiotique à partir d'une culture de bactéries sensibles, dans les conditions de sécurité attendues.
- Recenser, extraire et organiser des informations pour :
* identifier la sensibilité ou la résistance de micro organismes à différents antibiotiques ;
* calculer le taux d'apparition de résistances dans une population ;
* analyser des bases de données sur la résistance aux antibiotiques en France et en Europe (type, incidence dans les populations, relations avec les pratiques de santé et d'élevage, etc.).
- Identifier, sur un exemple, l’intérêt de l’application du raisonnement évolutionniste en matière médicale (prendre en compte l'avantage compétitif des résistants).
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| SCHEMA_BILAN : Variation génétique et Santé |
